«Дай я тебе погадаю»

Честный разговор
про генетические анализы

Недавно я сдавала свою ДНК, чтобы определить этническую принадлежность.

Несмотря на то, что мама у меня русская, а папа — латыш, было подозрение, что у меня есть южные крови.

Я делала это из чистого любопытства, но сейчас активизировался тренд сдавать генетические анализы для корректировки питания, составления рациона и назначения БАД. Мне на почту постоянно приходят предложения типа «Давайте проверим, как у вас усваивается витамин Е», или «Давайте узнаем, есть ли у вас предрасположенность к курению» или «Давайте мы вам расскажем о ваших когнитивных способностях»

С чем это связано и нужно ли это делать на самом деле — поговорим в этой статье.

Матчасть: что такое генетика?

Чтобы прочитать этот текст, вы запустили телефон или компьютер. На любом из этих устройств есть так называемая операционная система: Android или iOS для гаджета, Windows, Linux или MacOS для ноутбука или стационарного ПК. Как пользователи, мы не особо вникаем в то, кто написал операционную систему, как она создана, что происходит внутри. Для нас она должна выполнять конкретные функции и этого достаточно.

Примерно такая же история происходит внутри нас:

В наших хромосомах записаны программы, по которым должен работать организм.

Это наша операционная система, которая состоит из кодов и программ. Есть те, которые включены по умолчанию, например, все те, которые относят нас к виду Homo sapiens. Другие — характерны для конкретных людей, поэтому мы так сильно и отличаемся друг от друга.

В хромосомах хранятся гены — более мелкие приложения, которые отвечают за разные функции.

Какие-то из них «включены», другие «не работают», а третьи готовятся к включению. У человека это постоянный процесс — мы намного сложнее и интереснее, чем компьютеры. Поэтому нас сложнее понять и лечить.

Каждый ген отвечает за свою функцию.

Например, есть транспортный белок, который «таскает» на себе железо. Чтобы он правильно работал, в гене должна быть запрограммирована конкретная схема. Если в коде этой схемы есть нарушения, то этот белок или вообще не вырабатывается, или вырабатывается неправильным. А еще важно, чтобы «завод» штамповал нужное количество такого белка. Переизбыток и недостаток приводят к сбоям в рабочих процессах.

Когда в гене есть нарушение, это всегда как-то проявляется.

Поэтому в момент, когда встает вопрос о сдаче генетических анализов, симптоматику видно. Можно попробовать отмотать цепочку и разобраться, с чего все началось. Для этого сдается анализ и подтверждается догадка о причинах болезни. Но все может представлять собой запутанный клубок и тогда нужна целая панель анализов, чтобы поставить диагноз.

Важный момент: определить причины — не самоцель генетических анализов! Они нужны для окончательного подтверждения и получения объяснений «откуда ноги растут» для врача и пациента о появлении симптомов.

Получается, это действительно полезное исследование, но в определенных моментах. Об этом и поговорим дальше.

4 ситуации, в которых нужна конкретика

В 2003 году люди расшифровали почти весь наш геном, но вмешаться и изменить его — пока не можем. Генная инженерия пока остается только в более мелких организмах, об этом я говорила в этом видео.

Но есть 4 ситуации, в которых есть смысл делать генетическое исследование:

1. Сделать скрининг плода до рождения, чтобы определить, есть ли нарушения в хромосомах.

Например, синдром Дауна — это лишняя 21 хромосома. Ребенок сможет с этим жить, главное, чтобы родители были готовы о нем заботиться.

2. Сделать скрининг папе и маме в возрасте, которые решили родить позднего ребенка.

С каждым годом организм меняется, причем, не в лучшую сторону, поэтому у детей, рожденных у сильно взрослых родителей больше рисков для отклонений в плане генетики.

3. Сделать анализ у новорожденного, чтобы понять, есть ли какая-то, угрожающая жизни несовместимость.

Например, сейчас часто встречаются случаи, когда ребенок не может кушать мамино молоко, потому что его организм не усваивает аминокислоту фенилаланин. Нерасщеплённая она накапливается в его организме и отравляет ЦНС. Когда есть результаты анализа — ему назначат специальную смесь и он вырастет крепким и здоровым. Просто с нюансами в питании, которые будет учитывать.

4. Сделать анализы, когда есть вопросы к свертываемости крови.

Причём в обе стороны. Как о том, что она плохо сворачивается, так и о возможных тромботических проявлениях. В первом случае при любом порезе и операции риск потерять больше крови, чем надо, а во втором — риск заработать тромб и распрощаться с частью здоровья или даже жизнью. Такие вещи о себе лучше знать.

Как видите, здесь ни слова про необходимость таких анализов ради составления диеты.

Тогда почему этот тренд появился?

Якобы можно понять, что усваивается организмом, а что — нет, поэтому можно скорректировать рацион питания. Друзья, это чистый маркетинг. Не выявлены ещё с достоверной точностью конкретные гены, отвечающие за усвоение каждого продукта! Даже каждого витамина или минерала — тоже пока лишь гипотезы за редким исключением!

Да, можно посмотреть патологию. Например, 10 лет назад всем подряд ставили диагноз целиакия. По факту, это генетика, потому что это пищевая несовместимость (не путать с непереносимостью!) конкретных ингредиентов/белков с конкретным организмом (см. п. 3.).

Как это происходит:

Для расщепления продукта нужны энзимы, то есть белки.
В генах записана программа по их производству.
Иногда ген содержит ошибку. Тогда производство белка нарушено: его или слишком много, или его нет, или есть, но неполноценно действующий.
В случае с целиакией организм не способен расщепить белок под названием глютен, который содержится во многих зерновых культурах.
Из-за отсутствия энзима, который расщепляет на правильные составляющие глютен, в кишечнике начинают накапливаться недорасщепленные остатки глютена.
Они достаточно агрессивны к клеткам кишечника.
Естественно, он начинает пытаться защититься от них и делает всасываемую поверхность меньше, чтобы эти остатки меньше всасывались.
Из-за этого меняется рельеф кишечника: он не подпускает к себе не только остатки глютена, но и другие питательные вещества.

Как видите, по результатам генетического исследования вы поймете: у вас поврежден ген-программа, который должен производить конкретный энзим. Изменить это не сможете. Но подтвердить или опровергнуть какой-то конкретный диагноз — это отличная возможность.

Еще генетические анализы сдают, чтобы понять, передадите ли вы детям какое-то конкретное заболевание.

Давайте с этим сразу разберемся:

исследование покажет, есть ли у вас в наличии гены, отвечающие за, например, Альцгеймер, некоторые виды рака или другие отклонения;
но эти гены лежат в вашем организме как zip-архив. Не факт, что эта программа однажды запустится у вас, а что говорить про совершенно другой организм!
природу никто не отменял, поэтому мы заранее не знаем, какие гены вы передадите детям, а какие — нет. Можно посчитать только риски передачи тех или иных.

В остальном все генетические анализы, которые сдаются не в медицинских целях, — это игра и развлекаловка. Если не жалко денег — идите. Принесете врачу распечатку в 400 страниц с расшифровкой ДНК и он вам скажет, есть у вас какая-то предрасположенность или нет. Но он ничего не скажет про конкретную работу генов сегодня.

Делать генетический анализ, чтобы подтвердить диагноз — логично. Изучать данные, чтобы попытаться вылечить — задача науки будущего. Пока что мы можем работать только над тем, как улучшить жизнь в свете индивидуальных генетических изменений.

ПРОКОНСУЛЬТИРОВАТЬСЯ

Читайте так же

Добыть витамин D и заполучить меланому

Откровенный разговор про загар и солнце

Читать подробнее

Почему наука не запрещает пить кофе

Реабилитация любимого напитка

Читать подробнее

Откровенный разговор
про сахар

Как организм работает с глюкозой, что такое инсулинорезистентность и можно ли кушать сладкое

Читать подробнее

Всё, что нужно знать про анализы на железо